مرکز تحقیقات بیماری‌های نادر مغز و اعصاب کودکان
0%
مرکز تحقیقات

رمزگشایی ازبیماری‌های نادرِمغز کودکان

ما ژنتیک، مغز و اعصاب، و خانواده‌ها را گرد هم می‌آوریم تا بیماری‌های نادر عصبی کودکان را تشخیص دهیم و درمان کنیم — تبدیل پرونده‌های بی‌پاسخ به علم، و علم به امید.

برای شروع اسکرول کنید
۰۱ / ۰۴تشخیص

پایان دادن به سفر تشخیص

خانواده‌هایی که فرزندشان بیماری نادر عصبی دارد، اغلب سال‌ها در انتظار پاسخ می‌مانند. فنوتایپینگ عمیق و توالی‌یابی ژنوم این مسیر را از سال‌ها به هفته‌ها کوتاه می‌کند.

۰۲ / ۰۴ژنومیکس

خواندن ژنوم

ما همان واریانت‌های ژنتیکیِ مسببِ بیماری نادر را شناسایی می‌کنیم و مدل‌های کارکردی می‌سازیم تا ثابت کنیم هرکدام چگونه مغزِ در حال رشد را مختل می‌کند.

۰۳ / ۰۴علوم‌اعصاب

محافظت از مغزِ کودکان

مدل‌های ترنسلیشنال آشکار می‌کنند که تحلیل عصبی در دوران کودکی چگونه پیش می‌رود تا پیش از دائمی‌شدنِ آسیب مداخله کنیم.

۰۴ / ۰۴درمان

از ژن تا درمان

با همکاری پزشکان، آزمایشگاه‌ها و خانواده‌ها در سراسر جهان، یافته‌ها را به‌سمت درمان‌های هدفمند می‌بریم — و هر مجموعه‌داده را آزادانه به اشتراک می‌گذاریم.

NEURAL ENGINE · SEED → GENOME 000%
ژنوم · مغز

جایی که ژن به ذهن می‌رسد

‎۳۰۰+
بیماری نادر مطالعه‌شده
‎۱٬۲۰۰
کودک و خانواده
‎۴۰
کشف ژنی
‎۱۸
کلینیک همکار
افراد

ذهن‌های پشتِ مأموریت

DM
دکتر مارا لیندکوییست
ارشد · تصویربرداری عصبی

ترسیم اینکه بیماری‌های نادر چگونه مغزِ در حال رشد را با ام‌آرآی پیشرفته دگرگون می‌کنند.

DJ
دکتر یوناس پریرا
پژوهشگر · علوم‌اعصاب ترنسلیشنال

تبدیل یافته‌های ژنتیکی به مدل‌های بیماری و درمان‌های نامزد.

مقالات منتخب
مدل‌سازی تحلیل عصبی
یادداشت‌ها

از دفترچهٔ آزمایشگاه

ارتباط با ما

بگویید چطور می‌توانیم کمک کنیم

پزشکان، پژوهشگران و خانواده‌ها همگی خوش‌آمدید. دربارهٔ یک پرونده، همکاری، دسترسی به داده، یا حمایت از مرکز پیامی بفرستید — فرد مناسب پاسخ خواهد داد.

مرکز تحقیقات بیماری‌های نادر مغز و اعصاب کودکان