پایان دادن به سفر تشخیص
خانوادههایی که فرزندشان بیماری نادر عصبی دارد، اغلب سالها در انتظار پاسخ میمانند. فنوتایپینگ عمیق و توالییابی ژنوم این مسیر را از سالها به هفتهها کوتاه میکند.

ما ژنتیک، مغز و اعصاب، و خانوادهها را گرد هم میآوریم تا بیماریهای نادر عصبی کودکان را تشخیص دهیم و درمان کنیم — تبدیل پروندههای بیپاسخ به علم، و علم به امید.
خانوادههایی که فرزندشان بیماری نادر عصبی دارد، اغلب سالها در انتظار پاسخ میمانند. فنوتایپینگ عمیق و توالییابی ژنوم این مسیر را از سالها به هفتهها کوتاه میکند.
ما همان واریانتهای ژنتیکیِ مسببِ بیماری نادر را شناسایی میکنیم و مدلهای کارکردی میسازیم تا ثابت کنیم هرکدام چگونه مغزِ در حال رشد را مختل میکند.
مدلهای ترنسلیشنال آشکار میکنند که تحلیل عصبی در دوران کودکی چگونه پیش میرود تا پیش از دائمیشدنِ آسیب مداخله کنیم.
با همکاری پزشکان، آزمایشگاهها و خانوادهها در سراسر جهان، یافتهها را بهسمت درمانهای هدفمند میبریم — و هر مجموعهداده را آزادانه به اشتراک میگذاریم.










هدایت مأموریت بالینی مرکز و مراقبت از کودکان مبتلا به بیماریهای نادر عصبی.
ساخت خطوط پردازشی که ژنومِ یک کودک را به تشخیص تبدیل میکنند.
ترسیم اینکه بیماریهای نادر چگونه مغزِ در حال رشد را با امآرآی پیشرفته دگرگون میکنند.
تبدیل یافتههای ژنتیکی به مدلهای بیماری و درمانهای نامزد.
علمِ باز، راهی است که بیماریهای کوچک توجه بزرگ بگیرند.
خواندن مقالهتازهترین یافتهٔ ما، اکنون برای داوری ارسال شده است.
خواندن مقالهچگونه توالییابی ژنوم سرانجام نامِ بیماری نادرِ یک خانواده را پیدا کرد.
خواندن مقالهپزشکان، پژوهشگران و خانوادهها همگی خوشآمدید. دربارهٔ یک پرونده، همکاری، دسترسی به داده، یا حمایت از مرکز پیامی بفرستید — فرد مناسب پاسخ خواهد داد.
